Vzácný syndrom Dravetové ohrožuje pacienty na životě. Dětem způsobuje autismus i retardaci

V České republice řada dětí trpí vzácným neurologickým onemocněním známým jako syndrom Dravetové. Toto onemocnění způsobuje nejen časté a dlouhé epileptické záchvaty, ale také velké potíže s chůzí, mentální retardaci a v některých případech i autismus.

Syndrom Dravetové je vzácná, a především těžká forma epilepsie, která je mezi lidmi dodnes téměř neznámá. Tento vzácný epileptický syndrom se vyznačuje nejen častými a dlouhými záchvaty, což je typické pro běžné formy epilepsie, ale také řadou souvisejících komplikací, jako jsou hypotonie, problémy s chůzí, mentální retardace a autismus.

Poprvé byl syndrom Dravetové popsán v roce 1978 francouzskou profesorkou Charlotte Dravet. Jak uvedla zakladatelka nadačního fondu EPICANA, jedná se o nemoc, kterou rodiče vůbec neznají. Když se však do jejich rodiny dostane, způsobuje velké zdravotní komplikace, jak dokazuje tato studie.

Vzácný syndrom Dravetové ohrožuje pacienty na životě

Toto onemocnění zásadně mění život celé rodiny, jelikož postižené děti často vyžadují nepřetržitou péči, a to 24 hodin denně. Není to proto, že by nezvládaly běžné denní činnosti, ale protože epileptický záchvat může přijít kdykoliv a bez varování.

„Navíc syndrom provází nejenom časté epileptické záchvaty, ale i spousta dalších problémů a přidružené diagnózy. S dětmi se musí neustále pracovat a důležitá je také jejich pravidelná rehabilitace,“ prozradila Lucie Miczová, která je sama matkou pětileté Elenky, jež nemocí trpí.

Způsobuje autismus i retardaci

Proto si jako matka nemocného dítěte také uvědomuje, jak náročná léčba a péče o postiženého jedince je. „Musíme dodržovat řadu opatření, abychom minimalizovali riziko záchvatu. V průběhu Elenčina spánku používáme přístroje, které monitorují životní funkce a detekují případný epileptický záchvat,“ prozradila svůj příběh Lucie Miczová.